科学者たちはより多様なヒトゲノムを明らかにした

科学者たちが初めてヒトゲノム配列の草案を発表してから 20 年以上が経ち、待望の生命の書が書き直されました。

遺伝暗号のより正確かつ包括的なバージョンが水曜日に公開され、人間の生物学と、幅広い人種的および民族的背景を持つ人々に対する個別化医療のより深い理解に向けた大きな一歩となった。

以前の参考文献（主にバッファロー出身の混血男性の DNA に基づいており、主にヨーロッパ系の数十人の他の個人からの情報を基にしている）とは異なり、新しい「パンゲノム」には 47 人の男性からのほぼ完全な遺伝子配列が含まれており、アフリカ系アメリカ人、カリブ海人、東アジア人、西アフリカ人、南米人など、多様な祖先を持つ女性。

再生されたゲノムマップは、疾患に関連する遺伝的変異を特定したいと考えている科学者や臨床医にとって重要なツールです。 また、人種や人種、民族に関係なく、すべての人に利益をもたらす治療を提供することも約束されていると研究者らは述べた。

「それは長い間必要とされてきましたが、彼らは非常に良い仕事をしてくれました」と、この取り組みには関与していない欧州分子生物学研究所の遺伝学者で副所長のユアン・バーニー氏は語った。 「これにより、多様性に対する私たちの微妙な理解が深まり、この研究は臨床応用の新たな機会を開くことになるでしょう。」

最新の DNA シーケンス技術を活用した Pangenome は、47 個の固有のゲノムすべてを 1 つのリソースにまとめ、細胞を動かすコードのこれまでで最も詳細な全体像を提供します。 以前の参考文献のギャップは現在埋められており、以前は欠落していた約 1 億 2,000 万の DNA 文字が 30 億文字のコードに追加されました。

トーテム的な DNA の紐が、コイル状に巻かれて直線に伸びると 6 フィートにも及ぶという考えはもう終わりました。 現在、再起動されたこのリファレンスはトウモロコシの迷路のようなもので、別の道や脇道があり、科学者は世界中の人々に見られるより広範囲の遺伝的多様性を調査することができます。

この研究に資金提供した政府機関である国立ヒトゲノム研究所所長のエリック・グリーン博士は、こうした亀裂を自動車修理工場向けの新しい種類の車体加工ガイドに例えている。 以前は、各整備士が 1 種類の車に対してのみ設計仕様を持っていましたが、現在では、さまざまなメーカーやモデルをカバーするマスター スキームが存在します。

「我々は、1 台の非常にクールなシボレーの設計図から、47 の異なるメーカーごとに 47 台の代表的な車の設計図を持つようになりました」と彼は言いました。

Kelly Blue Book of Genomics をどう扱うかを理解するには、急な学習曲線が必要です。 新しい分析ツールが必要です。 調整システムを再定義する必要があります。 広く普及するには時間がかかります。

「これをコミュニティが使いやすいものにするのはやるべき仕事だ」とボストンのマサチューセッツ総合病院の主任ゲノミクス責任者であるハイディ・レーム氏は語った。彼はこのプロジェクトには関与していない。

しかし専門家らは、パンゲノムはやがてゲノム医療の分野に革命を起こすだろうと述べている。

ワシントン大学のゲノミクス科学者エヴァン・アイクラー氏は、「私たち自身を種として実際にもっとよく理解できれば有益だろう」と語った。 アイヒラー博士は100人以上の科学者や生命倫理学者の一人でした 新しいパンゲノムリファレンスの説明 『ネイ​​チャー』誌に掲載。

プロジェクトのエンジニアは、地球規模の人類の多様性の大部分を網羅する少なくとも 350 の高品質のゲノムを含めることを目指して、さらに多くの集団を追加し続けています。

「私たちは人間の木のすべての枝を代表したいのです」とイェール・ゲノム・ヘルス・センターを率いる遺伝学者アイラ・ホールは語った。

新しいゲノムの一部は、以前にマウント・サイナイ医療システムの研究プログラムに参加したニューヨーカーから提供される予定です。 彼らの生の DNA データが、過小評価されている特定の遺伝的背景を反映しているように見える場合、それらの個人はパンゲノム プロジェクトに参加するよう招待されるでしょう。

公開されている参考資料の一部のギャップは、設計にもかかわらず埋められない場合があります。

ヒトの遺伝的多様性を捉えるこれまでの試みでは、疎外された集団のニーズや好みを考慮せずに配列データを抽出することが多かった。 パンゲノムのキュレーターたちは、こうした倫理上の過ちを踏まえ、現在、先住民族グループと協力して、データの所有権に関する正式なポリシーを策定している。

このプロジェクトに参加したカリフォルニア大学サンフランシスコ校の生命倫理学者バーバラ・ケーニグ氏は、「私たちは依然として先住民と部族の主権の問題に取り組んでいる」と語った。

オーストラリアでは、研究者らがさまざまな先住民族の DNA 配列を同様のリポジトリに統合しており、このリポジトリはオープンソースのパンゲノムと統合されますが、その後はペイウォールの内側に保管されます。 キャンベラにあるオーストラリア国立先住民ゲノミクスセンターのハーディップ・パテル氏によると、科学者らは次に、要請に応じてデータを公開するかどうかについて地域のリーダーと相談する予定だという。

先住民擁護者の中には、パンゲノム計画がさらに前進することを望んでいる人もいる。 カリフォルニア大学サンディエゴ校のゲノミクス科学者でハワイ先住民であるケオル・フォックス氏は、次世代の先住民科学者が遺伝データに対してより大きな権限を持てるよう訓練することを提案している。

「ついに権力と制御を分散化し、それをコミュニティ自体に再分配する時が来た」とフォックス博士は語った。