パンゲノム参照ゲノムは、さまざまな背景を持つ 47 人の個人から採取されました

科学者たちは20年以上、同じヒトゲノム配列を使ってゲノミクスを研究してきましたが、水曜日に大きな変化が起こりました。

研究者らは、より包括的な新しい参考資料セットを発表しました。 ヒトゲノム配列 歴史的発展では、元の参照配列を大幅に拡張します。

同誌に掲載された一連の査読済み科学論文によると、新しいパンゲノム参考文献には世界中の47人のゲノム配列が含まれている。 自然 水曜日。 元の参照ヒトゲノム配列は主に 1 人の人物から得られたものですが、合計約 20 人からの構成要素が含まれています。

パンゲノムは世界的な遺伝子プールをよりよく反映しているため、科学者はパンゲノムを使用して疾患に関連する遺伝的変異をより正確に特定できるようになります。 研究者らによると、より多様な参照マップは、個人の DNA に合わせた、より個別化されたケアの開発にも使用される予定です。

ゲノムは、生物の成長と機能に必要な DNA 命令の完全なセットです。 科学者はヒトゲノムのリファレンスを利用して、人々をユニークにする違いを研究するために使用できる「標準」を確立しています。 平均して、人間のゲノムは 99% 同一ですが、わずかな違いによって、科学者は個人の健康に影響を与える可能性のある特性についての洞察を得ることができます。

論文の共同筆頭著者であるウェンウェイ・リャオ氏は、「パンゲノムの参照により、遺伝子と疾患形質の関連性についての理解が深まり、臨床研究を加速することができる」と述べた。 彼は声明でこう言った。

パンゲノムは、高度な計算技術を使用して、すべてのゲノム配列を位置合わせします。 声明によれば、これらの技術は1億以上の新しいDNA文字を追加することで、元の参照によって残されたギャップを埋めるのに役立ったという。

「ヒトのパンゲニウムのレパートリーにより、これまでアクセスできなかったゲノム領域にある何万もの新しいゲノム変異を表現できるようになります」とリャオ氏は述べた。

この研究は、国立衛生研究所から一部資金提供を受けているヒトパンゲノムリファレンスコンソーシアムの科学者らによって実施された。